该病有致残甚至死亡风险 误诊率极高
扁桃体发炎是常见病，大多数人都得过。但9岁男孩康康（化名）却有些与众不同，每个月都会扁桃体发炎，高热不退，口服抗生素无效，只好入院治疗。 在浙江省人民医院儿科，医生认为康康的发热原因不同寻常，基因检测最后证实不是感染，也不是肿瘤性疾病，而是一种罕见的基因异常。 1岁开始基本每月都会扁桃体发炎 不久前，康康又一次因为高热、扁桃体发炎住进浙江省人民医院，最高时体温达40.8℃，有畏寒、寒战、胸痛、恶心等症状。虽说多年来康康的情况家人已经习以为常，但看着孩子如此难受还是忧心忡忡。 该院儿科主任助理陈国庆副主任医师在体格检查中发现，患儿不仅有扁桃体“化脓”，还有口腔溃疡，使用抗生素治疗效果不佳等情况，进一步了解到康康的病史，从1岁开始鼓，平均每月就有一次反复发热、扁桃体“化脓”等症状，每次验血发现白细胞和c-反应蛋白等炎性指标都很高，却又毫无办法。 在过去的就医过程中，医生一般考虑为脓毒症，化脓性扁桃体，经抗生素治疗5-7天后热退，血炎性指标恢复正常便出院，也曾考虑是否免疫缺陷病可能，但患儿在上海某医院已经排除免疫缺陷病的可能。 但康康“反复发热，年龄小，指标异常”等一连串的病况，让陈国庆考虑他是自身炎症性疾病导致的周期性发热。 随后，为其安排了基因检测，果然发现致病基因为a20单倍剂量不足，这是一种由tnf-α诱导蛋白3基因功能突变导致的罕见的早发性自身炎症性疾病，为常染色体显性遗传性疾病。“找到病因就能够对症治疗了。”得知孩子的病因，尽管治疗不可能一蹴而就，但家人还是很欣慰，看到了治愈的希望。 目前该男孩正采取tnf拮抗剂生物制剂治疗中。 这种疾病罕见且容易误诊 陈国庆介绍，自身炎症性疾病是由基因突变引起其编码蛋白发生改变，造成固有免疫系统失调而引起全身炎症反应的一组疾病。这种病多于儿童早期起病，女孩多见。临床表现主要包括反复口腔和／或外阴溃疡，眼部受累、消化道表现（腹痛、呕吐、腹泻、腹腔淋巴水肿、小肠肿胀），反复发热，皮疹，关节炎等。 从出生后数小时到十多岁青少年期均可发病，少数患者成年后发病。陈国庆表示，由于自身炎症性疾病常表现为多系统受累，临床表现复杂多样，不同于自身免疫性疾病、感染、肿瘤等疾病，诊断有一定难度。又由于患者常因不明原因发热、皮疹或者关节炎等症状，有些患者常往返于各个科室，如感染科、皮肤科、免疫科、血液科等等，造成一些患者误诊或者漏诊。 陈国庆提醒，孩子发热、血炎性指标高，还有其他脏器不明原因受累，需考虑自身炎症性疾病，从而能早期快速控制发热等炎症表现，同时降低关节、眼部病变等致残甚至死亡的风险。 | 
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